Tamizaje metabólico neonatal o Prueba del Talón. ¿ Conoces su importancia?

Con esta situación de emergencia sanitaria donde se nos pide precaución y sobretodo mantenernos en casa muchas familias presentan dificultades para ponerle las vacunas a sus bebés. El mismo temor que las hace permanecer en casa y esperar y no vacunarlos a tiempo también está causando que algunos niños recién nacidos en el primer mes de vida pierdan una importante prueba conocida como la Prueba del Talón que tiene una importancia significativa por detectar a tiempo errores congénitos del metabólismo que de no identificarse y tratarse en correspondencia pueden traer serias consecuencias para la futura salud y vida del niño.

Hoy quiero acercarlos a cuatro enfermedades metabólicas que pesquisa el programa de Tamizaje Neonatal Metabólico que se lleva a cabo en Ecuador y otras naciones latinoamericanas y del mundo. 

La Hiperplasia Suprarrenal Congénita comprende un grupo de afecciones genéticas que afectan a las glándulas suprarrenales y la producción de una o más de las hormonas que produce esta glándula. En los niños pequeños la Hiperplasia Suprarrenal Congénita clásica puede producir alteraciones a nivel de sus genitales externos, sobre todo en las niñas cuyos genitales van tomando una apariencia masculina. Sin embargo en los varones se mantiene una apariencia normal en sus genitales. Los graves desequilibrios de la deficiencia de cortisol y aldosterona conocida como crisis suprarrenal puede poner en riesgo la vida del lactante. En niños mayores y en adultos pueden presentarse alteraciones de la pubertad y se puede afectar la talla final, la que por lo general es mucho más baja.

Por su parte la enfermedad conocida como Hipotiroidismo también se detecta a través de este tamizaje neonatal. De no tratarse esta enfermedad puede causar serios problemas a la salud y en nuestros niños puede estar asociado con retardo intelectual. El Hipotiroidismo congénito se relaciona con coloración amarilla de piel y mucosas conocida como ictericia, aumento del tamaño de la lengua que se proyecta hacia fuera de la boca,  dificultad al respirar, disfonía y hernia umbilical. Los lactantes hipotiroideos no tratados padecen de estreñimiento,  presentan un tono muscular deficiente,  y somnolencia excesiva mientras que en niños y adolescentes existe retardo del crecimiento y del desarrollo sexual  ademas deficiente capacidad intelectual.

Otro error congénito del metabolismo producido por la deficiencia de una enzima es la Galactosemia. Al heredarse un gen defectuoso se producen serias alteraciones del metabolismo de la glucosa. Estos niños recién nacidos pueden presentar convulsiones,  insuficiencia hepática,  trastornos de la coagulación sanguínea e hipoglucemia. Como consecuencia pueden presentar cataratas en edades tempranas, retardo mental o trastornos del aprendizaje y del habla así como trastornos motores,  retardo del crecimiento y en las niñas ausencia de períodos menstruales.

Aunque es poco frecuente la Fenilcetonuria es otro trastorno hereditario del metabolismo que provoca la acumulación de un aminoácido llamado fenilalanina donde formarse una peligrosa acumulación si se le suministra al niño alto contenido de proteínas o edulcorantes artificiales causando graves problemas de salud. Es por eso que por el resto de sus vidas los niños a los cuales se le detecta la Fenilcetonuria necesitan de una dieta libre de fenilalanina que se encuentra fundamentalmente en los alimentos que contienen proteínas. Esta enfermedad causa serios trastornos neurológicos como convulsiones,  discapacidad intelectual,  retardo en el neurodesarrollo,  problemas de conducta y emocionales o psiquiátricos. Se asocia ademas con alteraciones en el crecimiento del cráneo (microcefalia). En los pacientes se identifica una piel clara y ojos azules ya que la fenilalanina no puede transformarse en melanina qué es la que le confiere el color de la piel o del cabello. 

Identificar a tiempo estos errores congénitos del metabolismo es muy importante pues las cuatro enfermedades son tratables y controlables y los niños a los cuales se les detecta con un seguimiento periódico y un cumplimiento del tratamiento o la dieta según corresponda pueden llevar una vida normal y eliminar los riesgos de las complicaciones que hemos mencionado para cada una de ellas. 

Todas pueden traer como consecuencia trastornos intelectuales y del aprendizaje de ahí la importancia de detectarlas a tiempo mediante la pesquisa neonatal temprana antes de los 28 días de nacido.

Este mensaje está especialmente dirigido a aquellas familias que esperan un bebé o a los que ya lo tienen en sus brazos y están en los primeros días del nacimiento y todavía no han cumplido con este importante exámen. Deben investigar en sus subcentros de salud sobre la reorganización que este programa está teniendo  en este periodo de emergencia sanitaria para saber la hora y lugar donde se pueden realizar la prueba. 

Como siempre los invitó a reflexionar comentar sugerir temas. Comparta este artículo con familiares o amigos que también pueden estar necesitando de esta valiosa información. Como siempre les digo,  el saber de medicina es el mejor seguro de vida.

Autor: 
Dr. Franklin Fernández Torres
Pediatra cubano, diplomado en nutrición infantil.
Durán-Guayas-Ecuador
Reg. Prof.  Libro 1E F-26 #71
+593995941468
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